الوراثة البشرية

انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات اللاجنسية

الوراثة البشرية

  • حليل المرض متنحي : يكون الشخص المصاب متشابه الاقتران بالنسبة للحليل المسؤول عن المرض (a//a) فهو توصل بحليلي المرض من الأم و الأب. و يكون الفرد المختلف الاقتران (A//a) حامل لحليل المرض و ذو مظهر خارجي سليم. وفي حالة زواج مختلفي الاقتران فاحتمال إنجابهما لطفل مصاب (a//a) هو 1/4 (25٪) و احتمال إنجاب طفل سليم هو 3/4 (75٪).
    1. كيف تتعرف أن الحليل المسؤول عن المرض ( أو الصفة المدروسة) متنحي؟ الأبوان سليمان مظهريا و بعض أبنائهم مصابون.
  • حليل المرض سائد : يكون الشخص المختلف الاقتران مصاب لأنه يحمل حليل المرض.
    1. في حالة زواج مختلفي الاقتران فاحتمال إنجابهما لطفل سليم هو 1/4 و إحتماى إنجاب مصاب هو 3/4.
    2. في حالة زواج أبوين أحدهما مصاب فاحتمال إنجابهما لطفل مصاب هو 50٪.
    3. كيف نتعرف أن الحليل المسؤول عن المرض (أو الصفة المدروسة) سائد؟ يكفي أن يكون أحد الأبوين مصابا لينجبا أطفالا مصابين.

إنتقال الصفات الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية

الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية تظهر عند الإناث بنسبة أقل من الذكور، بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا عند الذكور فقط، و يرجع السبب لكون الأنثى تتوفر على صبغيين جنسيين x و x، و الذكر يتوفر على x و y، من جهة و لطريقة إنتقال المورثة المسؤولة عن المرض من جهة ثانية. فالأمراض المرتبطة بالصبغي y لا تصيب إلا الذكور لأنها تنتقل من الأب الذكر إلى الأبناء الذكور. أما المورثة المحمولة على الصبغي x فهناك حالتان :

  • إذا كان المرض متنحي : تكون الأم المختلفة الاقتران سليمة مظهريا و لكن ناقلة للمرض و عندما يتوصل طفلهما الذكر بصبغي x حاملا لحليل المرض يكون حتما مريض (لأنه يتوفر على صبغي x واحد فقط و يتوصل من أبيه ب y الذي لا يحمل حليل مماثل للمورثة).
    إذن الذكر مظهره الخارجي يعبر عن نمطه الوراثي فهو إما مريض (حامل حليل المرض) أو سليم (حامل الحليل العادي).
    أما الأنثى فلا تصاب بالمرض إلا إذا توصلت بالصبغين الجنسيين x حاملين لحليل المرض (أي أب مصاب و أم ناقلة أو مصابة).
  • إذا كان المرض سائد : يكفي أن يكون أحد الصبغيين X حاملا لتحليل المرض لتكون الأم مصابة ( في هذه الحالة الأم تكون إما مصابة أو سليمة).
    1. زواج أم مصابة مختلفة الاقتران و أب سليم يعطي 50٪ إناث مصابات و 50٪ مصابون.
    2. زواج أم مصابة مختلفة الاقتران و أب مصاب يعطي 100٪ مصابات و فقط 50٪ مصابون.
    3. زواج أم سليمة و أب مصاب، ينقل الأب حليل المرض لبناته (وراثة أب بنت) فتكون جميع الإنات مصابات أما الذكور جميعهم سليمون.

إنتقال الصفات الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية

بعض حالات الشذوذ الصبغي

تتوفر خلايا الإنسان على 46 صبغي موزعة على 23 زوج، 22 زوج لا جنسي وزوج جنسي (2n=46). و أي خلل في عدد الصبغيات الجنسية أو اللاجنسية أو في بنية الصبغيات يتسبب في أمراض قد ينجم عنها نمو جسمي أو عقلي غير عادي. و ترتبط هذه الشذوذات بخلل في افتراق الصبغيات خلال الانقسام الاختزالي أثناء تشكل الأمشاج.

  • مرض داون (down) : يدعى ثلاثي الصبغي 21 يرجع هذا المرض لوجود ثلاثة نمادج من الصبغي 21. فتصبح الصيغة الصبغية لهذا الشخص :
    1. أنثى 2n+1=45A+XX=47 .
    2. ذكر 2n+1=45A+XY=47 .
  • أعراض Tutner : مرتبط بضياع جنسي X، وتصبح الصيغة الصبغية : 2n-1=44A+X=45.
  • أعراض Klinfelter : مرتبط بزيادة صبغي جنسي X و تكتب صيغته الصبغية : 2n+1=44A+XXY=47.

بعض حالات الشذوذ المرتبطة ببنية الصبغي

  • مرض صياح القط : يتسبب في ظهور الشذوذ ضياع جزء من الدراع القصير لصبغي 5.
  • الانتقال الصبغي : يحدث انتقال صبغي بكامله أو جزء منه و يرتبط بصبغي آخر.

بعض حالات الشذوذ المرتبطة ببنية الصبغي

كيف تتفادى إنجاب أطفال مصابين بشذوذ صبغي؟

يعتبر الفحص القبل ولادي لتشخيص الأمراض الوراثية و الشذوذات الصبغية أساسي لتفادي إنجاب أطفال مصابين. ولهذا الغرض يتم تسخير وسائل من بينها :

تسجيل الموجات فوق الصوتية للجنين قصد تشخيص التشوهات العضوية المميزة لبعض الشذوذات.
أخد عينة من السائل السلوي للجنين أو من المشيمة بهدف إنجاز خريطته الصبغية للكشف عن الشذوذات أو لتخليل ADN قصد الكشف عن مورثات شادة.

المرجــــع :

1BAC 2. علوم الحياة و الأرض, شعبة العلوم التجريبية مسلك علوم الحياة و الأرض SVT و العلوم الفيزيائية PC و شعبة العلوم الرياضية SMA.
2٬243 مشاهدة
شارك المقالة
الصورة الافتراضية
مبارك أحداد
مذكرة موقع يهتم بنشر الثقافة في مختلف المجالات. هنا تجدون مقالات عربية من تعبيري الخاص باسلوب سلس وواضح. موقع مذكرة دائما متجدد ويتميز بمواضيعه الحصرية والهادفة لتفادي المواضيع المتاحة المتكررة. هدفنا هو نشر المحتوى العربي والرقي به. نرجو من الله العلي القدير أن يوفقنا للعمل بجدية وأن نحضى بدعم وثقة القراء.
المقالات: 254

اترك ردّاً

معذرة لا يمكنك النسخ، لكن يمكنك طباعة النص بأكمله بواسطة الضغط على: (CTRL + P)